Jak se Stephenu Hawkingovi podařilo žít více než 70 let s Lou Gehrigovou chorobou?

V roce 2012 se stal Stephen Hawking 70 let, od té doby uplynuly tři roky. Hawking je živým příkladem toho, že když lékaři předpovídají rychlý konec, musíte se sejít a žít dál. Tak se mu podařilo porazit jeho diagnózu téměř půl století, odložit smrtelný výsledek za stejné období. Hodně jsme o tomto muži a jeho slavném hlasu napsali. Nedávno film o něm byl propuštěn, a pro hlavní roli Eddie Redmaine přijal Oscara.

Slavný teoretický fyzik zasvětil své myšlenky o černých dírách a kvantové gravitaci široké veřejnosti. Většinu času na veřejnosti, on byl omezen na invalidní vozík kvůli nemoci - amyotrofická laterální skleróza (ALS), také známý jako Lou Gehrig nemoc. Od roku 1985 byl nucen komunikovat pomocí počítačového systému, který řídí se svou tváří - a potřebuje neustálou péči.

A přestože ho nemoc přivázala k židli, nezlomila ho. Hawking strávil 30 let jako řádný profesor matematiky na univerzitě v Cambridge. V současné době je ředitelem výzkumu Centra teoretické kosmologie..

Eddie Redmain a Hawking

Většina pacientů s ALS, zvanou Lou Gehrigova choroba na počest slavného baseballového hráče, který zemřel v důsledku této nemoci, byla diagnostikována ve věku 50 let a zemřela do pěti let od okamžiku diagnózy. Hawking byl diagnostikován, když mu bylo 21 let, a on doufal, že nebude oslavovat své 25. narozeniny.

Jak Hawking žil tak dlouho, zatímco ostatní lidé zemřou krátce po diagnóze? Na tuto otázku odpověděl Leo McCluskey, odborný asistent neurologie a lékařský ředitel Centra ALS na University of Pennsylvania..

Co je ALS a kolik forem této choroby víme?

ALS, amyotrofická laterální skleróza (ALS), Lou Gehrigova choroba je onemocnění motorického neuronu z kategorie neurodegenerativních onemocnění. Každý sval je řízen motoneurony, které jsou umístěny v čelním laloku mozku. Jsou elektricky a synapticky spojeny s motorickými neurony, které jsou umístěny v dolním laloku mozku, stejně jako s motorickými neurony v míše. Motorické neurony mozku se nazývají vyšší motorické neurony; míchy - nižší motorické neurony. Toto onemocnění způsobuje oslabení buď horních motoneuronů, nebo nižších, nebo obou.

Je známo, že existuje několik možností pro ALS. Jedna se nazývá progresivní svalová atrofie nebo PMA. Toto onemocnění je izolováno v dolních motorických neuronech. Patologicky, pokud otevřete pacienta, budou zde známky poškození horních motorických neuronů..

Existuje také primární laterální skleróza - PBS - a klinicky to vypadá jako izolovaná porucha horních motoneuronů. Patologicky však vykazuje i poruchu dolních motorických neuronů..

Další klasický syndrom se nazývá bulbar ALS, nebo supranukleární progresivní paralýza, která oslabuje kraniální svaly, jako jsou lingvální, obličejové a polykavé svaly. Ale téměř vždy se vztahuje na svaly končetin..

Jedná se o čtyři klasické poruchy motorických neuronů, které byly popsány v literatuře. Po dlouhou dobu se věřilo, že tyto poruchy jsou omezeny na motorické neurony. Ale bylo jasné, že tomu tak není. V současné době je dobře známo, že u 10% pacientů s tímto onemocněním se vyvinula degenerace jiné části mozku, jako jiné části frontálního laloku, které neobsahují motorické neurony nebo temporální lalok. Někteří z těchto pacientů mohou ve skutečnosti vyvinout frontální temporální demenci..

Jedním z mylných představ o ALS je to, že je to jen motorická neuronová choroba, ale není to tak.

Co případ Stevena Hawkinga ukázal o této nemoci?

Život této osoby ukázal, že Lou Gehrigova choroba je v mnoha ohledech neuvěřitelně proměnlivou poruchou. V průměru lidé žijí dva až tři roky po diagnóze. To však znamená, že polovina lidí žije déle, což znamená, že existují lidé, kteří žijí velmi, velmi dlouho.

Průměrná délka života závisí na dvou věcech. Nejprve motorické neurony kontrolují bránici - respirační sval. Lidé často umírají na respirační selhání. Za druhé, zhoršení polykání svalů může vést k podvýživě a dehydrataci. Pokud tyto dvě věci neexistují, je potenciálně možné žít velmi dlouho, i když kvalita tohoto života může být sporná. Co se stalo Hawkingu je prostě úžasné..

Žil tak dlouho, protože byl ještě mladý a měl menší diabetes?

Juvenilní diabetes je diagnostikován v adolescenci a nejsem s ním dostatečně obeznámen, abych mohl diskutovat. Ale to je určitě diabetická porucha, která postupuje velmi, velmi pomalu. Na mé klinice jsou pacienti, kteří byli diagnostikováni jako dospívající a stále žijí ve věku 40, 50 nebo 60 let..

Myslíte si, že život Hawkinga je z velké části způsoben vynikající péčí o něj nebo biologií jeho konkrétní formy ALS?

Myslím, že oba. Nejsem s ním dobře obeznámen, takže nevím, na jaké operace byl vystaven. Pokud mu nedali umělé dýchání, je to otázka biologie - určuje, jak dlouho neurodegenerativní onemocnění postupuje a kolik času trvá. Máte-li problémy s polykáním, můžete dostat zkumavku, která neguje problémy s výživou a dehydratací. Ale mnoho záleží na biologii.

Hawking má samozřejmě spíše aktivní mysl a jeho předchozí prohlášení ukazují, že jeho postoj je navzdory jeho stavu poměrně pozitivní. Existují důkazy o tom, že životní styl a psychologické podmínky ovlivňují délku života pacientů??

Nemyslím si, že na tom závisí dlouhověkost..

ALS není stále léčena. To, co jsme se dozvěděli o této nemoci v poslední době, které by mohly pomoci vyvinout lepší léčbu?

V roce 2006 bylo zřejmé, že stejně jako mnoho jiných neurodegenerativních onemocnění je ALS determinováno akumulací abnormálních proteinů v mozku. 10% BAS je geneticky determinováno a závisí na genové mutaci. Existují určité geny, které vedou k určitým typům ALS. Znát vlastnosti těchto genů, budeme znát mechanismy jejich působení na mozek, a proto potenciálně by měl cíl pro terapii. Takové terapie však zatím neexistují..

„Je výjimečný,“ řekl Nigel Lee, profesor klinické neurologie na King's College v Londýně v roce 2002. „Neznám nikoho, kdo by žil s ALS tak dlouho. Nejen minulý čas, ale také to, že nemoc se zdá být Zdá se, že je poměrně stabilní, tento druh stabilizace je velmi vzácný..

Nicméně, o deset let později, když se Hawking otočil v roce 2012 na 70, mnoho dalších vědců mělo takovou reakci. Anmar al-Chalabi z King's College London nazval Hawking "mimořádným. Neznám nikoho, kdo by přežil takový čas".

Co odlišuje Hawking od ostatních? Jen štěstí? Nebo transcendentální povaha jeho intelektu nějak zastavila nevyhnutelný osud? Nikdo to neví. Ani Hawking, který se dobře orientuje v mechanice za vesmírem, nedokáže vysvětlit. "Možná, že moje verze ALS vznikla kvůli špatné absorpci vitamínů," řekl.

Hawking sám tvrdí, že se zaměřuje na práci, spolu s jeho zdravotním postižením, dal mu roky, které nebyly k dispozici ostatním. Nikdo jiný ve fyzičtějším poli - řekněme sám Lou Gehrig - nemohl fungovat na tak vysoké úrovni. "Určitě mi pomohlo, že jsem měl práci a že se o mě dobře postarali," řekl Hawking v roce 2011. "Měla jsem štěstí, že jsem pracovala v oblasti teoretické fyziky, jedné z mála oblastí, ve kterých není postižení vážnou překážkou.".

Hawking v každém případě ukazuje neuvěřitelné: můžete a musíte bojovat a žít s amyotrofickou laterální sklerózou.