10 neuvěřitelných schopností odvozených ze vzácných genetických mutací

Ve srovnání s mnoha jinými druhy mají všichni lidé neuvěřitelně podobné genomy. Nicméně i malé změny v našich genech nebo prostředí mohou vést k rozvoji vlastností, které nás činí jedinečnými. Někdy se tyto rozdíly projevují ve formě barvy vlasů, růstu obličeje nebo struktury obličeje, ale někdy člověk nebo všichni lidé získají významné rozdíly od ostatních členů lidské rasy..

Když cholesterol neroste

Zatímco většina z nás nemá strach z omezení konzumace smažených potravin, vajec nebo jiných položek ze seznamu potravin, které posilují cholesterol, někteří lidé to mohou jíst, aniž by zažili vůbec něco. Bez ohledu na to, že tito lidé konzumují, "špatný cholesterol" zůstává prakticky na nule..

Tito lidé se narodili s genetickou mutací. Chybí pracovní kopie genu známého jako PCSK9, a ačkoliv zpravidla se narodit s chybějícím genem není dobré, v tomto případě existují určité pozitivní účinky..

Poté, co vědci objevili souvislost mezi tímto genem (nebo jeho nepřítomností) a cholesterolem asi před 10 lety, farmaceutické společnosti začaly pracovat na pilulce, která by blokovala PCSK9 u jiných jedinců. Lék je téměř připraven na schválení FDA. V časných studiích pacienti, kteří ho testovali, snížili cholesterol o 75%..

Doposud vědci objevili tyto mutace pouze v několika afrických Američanech; mají také o 90% nižší riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění..

HIV rezistence

Lidská rasa může zničit příliš mnoho: pád asteroidu, zničení jader, extrémní změna klimatu - seznam pokračuje. Jednou z nejhorších hrozeb je možnost výskytu hrozných virů. Pokud je populace postižena novým onemocněním, imunitu mohou mít pouze někteří. Naštěstí máme fakta, že někteří lidé mají rezistenci vůči určitému typu onemocnění..

Vezměte si například HIV. Někteří lidé mají genetickou mutaci, která zakazuje jejich kopie proteinu CCR5. HIV používá tento protein jako dveře lidské buňky. Pokud tedy osoba nemá CCR5, HIV nemůže proniknout do jeho buněk a osoba má velmi malou šanci na nemoc..

Vědci říkají, že lidé s takovou mutací jsou více rezistentní než zcela imunní vůči HIV. Někteří lidé bez tohoto proteinu přijali a dokonce zemřeli na AIDS. Zdá se, že některé neobvyklé typy HIV přišli na to, jak používat jiné proteiny pro vstup do buněk. Nejvíce nás děsí vynalézavost virů..

Odolnost vůči malárii

Ti, kteří jsou obzvláště odolní vůči malárii, jsou nositeli dalšího smrtelného onemocnění: srpkovité anémie. Málokdo by samozřejmě chtěl být rezistentní vůči malárii, aby předčasně zemřel ze špatných krevních buněk, ale to je zřejmá situace, kdy se přítomnost srpkovité anémie vyplatí. Abychom pochopili, jak to funguje, musíme se naučit základy obou nemocí..

Malárie je druh parazita neseného komáry, kteří mohou vést k smrti (asi 660.000 lidí zemře na malárii ročně) nebo je činí velmi špatným. Malárie dělá svou špinavou práci napadáním a rozmnožováním červených krvinek. O několik dní později se z obývaných krevních buněk vymaní noví paraziti malárie a zničí ji. Pak zadejte další červené krvinky. Tento cyklus pokračuje, dokud paraziti nezastaví léčbu, obranné mechanismy těla nebo smrt. Tento proces vede ke ztrátě krve a oslabuje plíce a játra. Zvyšuje také srážení krve, které může vyvolat koho.

Slitinová anémie způsobuje změny tvaru a složení červených krvinek, což ztěžuje jejich průchod krevním oběhem a přijímá normální množství kyslíku. Navíc v důsledku mutace buněk interferují s parazity malárie, je obtížnější proniknout do krevních buněk. Lidé s srpkovitou anémií jsou tedy přirozeně chráněni před malárií..

Antimalarické účinky můžete získat bez nemocných buněk, pokud budete nosit srpkovitý gen. Aby člověk získal srpkovitou anémii, musí zdědit dvě kopie mutantního genu, jednoho z každého rodiče. Pokud dostane jen jednu, bude mít dostatek abnormálního hemoglobinu, který bude bojovat proti malárii, ale plně rozvinutá anémie se nikdy nevyvine.

Tolerance za studena

Eskymáci a další skupiny lidí žijících v extrémně chladných podmínkách se přizpůsobili mimořádnému způsobu života. Tito lidé se naučili přežít v takových podmínkách nebo jsou biologicky jednoduše uspořádáni?

Obyvatelé chladných míst vykazují ve srovnání s těmi, kteří žijí v mírnějších podmínkách, vynikající fyziologické reakce na nízké teploty. Navíc se zdá, že genetická složka by měla být alespoň částečně přítomna v této adaptaci; protože i když se někdo jiný přesouvá do chladného prostředí a žije tam po mnoho desetiletí, jeho tělo nikdy nedosáhne stejné úrovně adaptace jako místní lidé, kteří žijí v takových podmínkách po celé generace. Vědci zjistili, že původní sibiřané jsou lépe přizpůsobeni chladu i ve srovnání s Rusy žijícími v jejich společnosti..

Z části tato adaptace vysvětluje, proč domorodí Australané mohou spát na zemi v chladných nocích (bez přikrývky a oblečení) a cítit se skvěle; a proč Eskymáci mohou žít většinu svého života v negativních teplotách.

Lidské tělo je více přizpůsobeno životu v teple než v zimě, takže je překvapující, že lidé mohou žít v zimě, nemluvě o prosperitě..

Zvyklý na výšku

Většina horolezců, kteří vylezli na Mount Everest, by to neudělala bez pomoci průkopníků. Šerpové často vedou dobrodruhy nastavením lana a žebříků. Není pochyb o tom, že Tibeťané a Nepálci jsou fyzicky lépe. Co jim však umožňuje aktivně pracovat v podmínkách bez kyslíku, kdy ostatní kluci chtějí zůstat naživu?

Tibeťané žijí ve výškách nad 4000 metrů a používají se k dýchání vzduchu, který obsahuje o 40% méně kyslíku než na úrovni moře. V průběhu staletí se jejich těla vyvinula, kompenzují nedostatek kyslíku, vyvíjejí velké plíce a hrudník, takže každý dech může dýchat více vzduchu..

Na rozdíl od lidí žijících v rovinách, jejichž těla produkují více červených krvinek v podmínkách nízkého kyslíku, se lidé vyvinuli ve výšce opaku: produkují méně krevních těles. Faktem je, že i když zvýšení počtu červených krvinek může dočasně pomoci osobě zvýšit tok kyslíku do těla, v průběhu času se naplní v krvi a vést k tvorbě sraženin, které mohou být smrtící. Kromě toho, Šerpové mají dobrý průtok krve v mozku a jsou obecně méně náchylní k výškové nemoci..

I v nižších nadmořských výškách si Tibeťané stále zachovávají tyto rysy; Vědci zjistili, že mnohé z těchto adaptací nejsou jen fenotypové abnormality (to znamená, že z nějakého důvodu necirkulují v nízkých nadmořských výškách), ale genetické adaptace. V místě DNA známém jako EPAS1 došlo k jedné genetické změně, která kóduje regulační protein. Tento protein detekuje kyslík a řídí produkci červených krvinek, vysvětluje, proč Tibeťané neproprodukují červené krvinky, když jsou zbaveni kyslíku, na rozdíl od obyčejných lidí..

Lidé Han, prostí příbuzní Tibeťanů, tyto genetické vlastnosti nesdílejí. Tyto dvě skupiny jsou odděleny asi třemi tisíci lety, což znamená, že tyto adaptace proběhly asi před 100 generacemi - v rámci evoluce je to relativně krátká doba..

Imunita k poruchám mozku

Pokud budete potřebovat jiné důvody, abyste se vyhnuli kanibalismu, není jíst. Lidé z Papuy-Nové Guineje nám to ukázali v polovině 20. století, kdy jejich kmen zažil epidemii kuru, degenerativní a fatální onemocnění mozku, které se šířilo, když se lidé jedli..

Kourou je onemocnění spojené s Creutzfeldt-Jakobovou poruchou u lidí a spongiformní encefalopatií (onemocnění šílených krav) u skotu. Stejně jako všechny prionové choroby, i kuru vyprazdňuje mozek a plní ho houbovitými otvory. Infikovaná osoba trpí poklesem paměti a inteligence, změnami osobnosti a záchvaty. Někdy lidé mohou žít s prionovou chorobou po mnoho let, ale v případě slepic, osoba, která trpí obvykle zemře během jednoho roku. Je důležité si uvědomit, že i když velmi zřídka, člověk může tuto nemoc zdědit. Častěji se přenáší konzumací infikované osoby nebo zvířete..

Zpočátku, atropologové a lékaři nechápali, proč se kuru šíří po celém kmeni Faure. Konečně, v pozdních padesátých létech, to bylo objevil, že nákaza byla přenášena u pohřebních hodů, kde členové kmene používají jejich mrtvé příbuzné z respektu. Ženy a děti se účastní rituálu. Patří tedy mezi nejvíce postižené. Než byla taková praxe pohřbu zakázána, v některých vesnicích nezůstaly téměř žádné dívky..

Ale ne každý, kdo narazil na slepici, zemřel na tuto nemoc. Lidé, kteří přežili, měli změny v genu zvaném G127V, který je učinil imunitním vůči onemocněním mozku. Nyní je tento gen široce rozšířen o handicap a lidi kolem.

"Zlatá krev"

I když jste slyšeli o krvi typu O jako univerzální krev, kterou si každý může pořídit, věci nejsou tak jednoduché. Celý systém je mnohem složitější, než si každý z nás dokáže představit.

Existuje osm základních krevních typů (první, druhá, třetí, čtvrtá nebo A, AB, B a O, z nichž každá může být pozitivní nebo negativní), v současné době je známo 35 skupin krevních systémů, přičemž v každém systému jsou miliony variant. Krev, která nevstoupí do systému ABO, je považována za vzácnou a pro osoby s takovou krví je velmi obtížné najít vhodného dárce, pokud je požadována transfúze..

Existuje však vzácná krev a krev je velmi vzácná. Nejneobvyklejší typ krve, který je v současné době známý, je Rh-nula nebo rhesus-nula. Jak název napovídá, tato krev neobsahuje v Rh systému žádné antigeny. Není nic vzácného v tom, že člověk nemá určité antigeny Rh. Například lidé bez antigenu Rh D mají "negativní" krev (tj. A-, B- nebo O-). Nicméně je velmi neobvyklé, že Rh antigeny vůbec nemají. Tak neobvyklé, že vědci počítají na planetě jen asi 40 lidí s nulovou krví rhesus..

Zajímavostí této krve je, že je zcela nadřazená O-krvi ve smyslu univerzálnosti, protože ani O-negativní krev není vždy kompatibilní s jinými typy vzácné negativní krve. Rh-nula je však kompatibilní s téměř jakýmkoliv typem krve. Faktem je, že při transfuze naše tělo s větší pravděpodobností odmítne krev, která obsahuje antigeny, které nemáme. A protože krev Rh-Zero má nulové antigeny A nebo B, může být transfuzována téměř do všech.

Bohužel je na světě jen devět dárců této krve, takže se používá pouze v extrémních situacích. Lékaři tuto krev nazývají "zlatou". Někdy dokonce hledají anonymní dárce, aby požádali o vzorek takové krve. Problém je v tom, že pokud tito dárci sami potřebují krev, budou si muset vybrat pouze z osmi zbývajících dárců, což je sotva možné..

Křišťálově čisté vidění pod vodou

Oči většiny zvířat mají vidět věci pod vodou nebo ve vzduchu - ale ne v obou prostředích. Lidské oko je samozřejmě uzpůsobeno k vidění objektů ve vzduchu. Když otevřeme oči pod vodou, všechno vypadá rozmazaně. Je to proto, že voda má podobnou hustotu s tekutinami v očích, což omezuje množství lomu, které může proniknout do oka. Nízká úroveň odráží a vede k rozmazanému vidění..

Skupina lidí, známá jako mokens, může jasně vidět pod vodou i v hloubce 22 metrů.

Moken tráví osm měsíců ročně na lodích nebo v domech na chůdách. Na zemi sestupují jen pro náležitosti, které získají barterem, pro jídlo nebo mušle z oceánu. Sbírají mořské zdroje pomocí tradičních metod, nemají žádné rybářské pruty, masky nebo podvodní zařízení. Děti jsou zodpovědné za sběr potravy, korýšů a mořských okurek z mořského dna. Díky neustálému plnění těchto úkolů se oči lidí přizpůsobily změnám tvaru pod vodou, aby se zvýšila odrazivost světla. Dokonce i děti tak mohou rozlišovat jedlé měkkýše od obyčejných kamenů, dokonce i hluboko pod vodou..

Experimenty ukázaly, že Moken děti vidí dvakrát lépe než voda obyčejných evropských dětí. Protože je to však příklad adaptace, každý z nás může získat schopnost lidí Moků..

Ultra husté kosti

Stárnutí nevyhnutelně vede k mnoha fyzickým problémům. Běžným příkladem je osteoporóza, ztráta kostní hmoty a hustota. Vede k nevyhnutelným zlomeninám kostí, zlomeným bokům a vystupujícím hrbům. Nicméně skupina lidí má jedinečný gen, který skrývá tajemství léčby osteoporózy..

Tento gen byl nalezen v afrikánské populaci (Jihoafričané holandského původu). Vede to k tomu, že lidé zvyšují hmotu kostní tkáně po celý život a neztrácejí ji. Konkrétněji se jedná o mutaci v genu SOST, která řídí protein (sklerostin), který reguluje růst kostí..

Pokud Afrikán zdědí dvě kopie mutantního genu, dostane poruchu sklerosteózy, která vede k růstu kostí, gigantismu, paréze obličeje, hluchotě a časné smrti. Je jasné, že tato porucha je horší než osteoporóza. Pokud však afrikán zdědí pouze jednu kopii genu, jednoduše dostane pevnou kost po celý život..

Ačkoli v současné době využívají výhody tohoto genu pouze heterozygotní nosiče, vědci studují DNA Afrikánců v naději, že najdou způsoby, jak zvrátit osteoporózu a další kosterní poruchy. Na základě již získaných poznatků začali vědci klinické studie inhibitoru sklerostinu, které mohou stimulovat tvorbu kostí..

Potřebuju spát

Pokud jste někdy mysleli, že někteří lidé mají více hodin za den, než vy, je docela možné, že to je. Faktem je, že existují neobvyklí lidé, kteří potřebují šest nebo méně hodin spánku denně. A netrpí tím, zatímco ostatní jsou připraveni dát vše alespoň za hodinu navíc..

Tito lidé nemusejí být nutně silnější než my a nevycvičovali se k tomu, aby „vydrželi“. Mohou mít vzácnou genetickou mutaci genu DEC2, což vede k tomu, že fyziologicky potřebují méně spánku než průměrný člověk..

Pokud obyčejní lidé spí šest hodin nebo méně, začnou téměř okamžitě pociťovat negativní účinky. Chronický nedostatek spánku může dokonce vést ke zdravotním problémům, včetně vysokého krevního tlaku a srdečních onemocnění. Lidé s mutací DEC2 nemají žádné problémy se snížením spánku..

Tato genetická abnormalita je extrémně vzácná - u méně než 1% lidí, kteří tvrdí, že nepotřebují mnoho spánku. Je nepravděpodobné, že jste mezi nimi.